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神经内科组团赴南非参加第18届国际儿童神经病学大会
2024-05-31 10:03:58 来源:神经内科 神经一党支部 浏览次数:

5月6日至10日,第18届“International Child Neurology Congress”(国际儿童神经病学大会)在南非开普敦举办。在医院和科室的大力支持下,国家儿童医学中心北京儿童医院神经内科多名年轻骨干医生组团参加此次国际学术盛会,田小娟医师、周季医师、傅晓娜医师、周玲医师及叶豆医师进行了大会发言及壁报交流。

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会议由国际儿童神经病学协会(ICNA)组织,南非儿童神经发育协会主办,开普敦大学附属红十字会战争纪念儿童医院协办。今年会议主题为“Footsteps to the Future(步入未来)”。众多世界知名的儿童神经病学专家及学者们就儿童癫痫、神经肌肉病、神经免疫疾病、脑血管疾病、神经影像、人工智能等方面进行了最新研究及诊治进展的汇报和交流,并对儿童神经病学的发展进行了回顾和展望。

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周玲医师进行了题为“Clinical features of uridine- responsive developmental epileptic encephalopathy 50 caused by CAD gene variations(CAD基因变异致尿苷反应性发育性癫痫脑病50型的临床特征)”的精彩大会发言。她于2019年在国内首次报道了“CAD基因缺陷所致发育性癫痫性脑病50型”这一罕见的可治疗的神经遗传代谢病,该病目前国际仅报道约60例,周玲所在课题组目前已收集10例CAD基因缺陷患儿,并首次构建了CAD基因缺陷的诱导多潜能干细胞(iPS)模型,进一步探索CAD基因缺陷的发病机制。她还发表了数篇CAD基因缺陷相关中英文论文,并以此获得了2021年国家自然科学基金青年基金。此外,作为神经内科血管组成员之一,她还积极参加学习了本场会议中神经血管疾病相关新进展,表示愿意在科室带领下,积极参加国际儿童脑卒中组织及相关研究,了解国际脑血管病前沿诊疗进展,为国内儿童脑梗塞早期识别和治疗,减少致死致残率提供循证依据,进一步提高本中心神经血管疾病的诊疗和科研水平。

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田小娟医师就“Clinical characteristics and gene analysis of SYNGAP1-related epilepsy in children(SYNGAP1基因变异相关癫痫临床特点及基因分析)”、“Deep Brain Stimulation of bilateral Globus Pallidus internus in a 5 year-old boy with SGCE-related myoclonus dystonia(苍白球深部电刺激治疗1例5岁SGCE相关肌阵挛肌张力障碍患儿)”、“An early diagnosed cerebral small vessel disease in a 12-year-old girl(12岁女孩早期诊断脑小血管病)”分别进行了壁报发言。SYNGAP1相关癫痫为婴幼儿期起病的癫痫性脑病,具有多种发作类型,进食诱发发作及合眼敏感为其特征性临床表现,吡仑帕奈治疗效果较好;SGCE相关肌阵挛肌张力障碍综合征国内报道较少,药物难治性癫痫患者进行脑深部电刺激(Deep Brain Stimulation, DBS)治疗,可有戏剧性效果,但目前多为成年患者治疗的报道。北京儿童医院神经中心对1例5岁SGCE-MDS患儿进行了DBS治疗,效果良好,极大提高了患者及家庭生活质量,为目前国际上DBS治疗MDS年龄最小的患儿,该个例报道即将发表在Pediatric Investigation《儿科研究》杂志。遗传性脑小血管疾病在儿童中少见,医院神经中心在1例无症状患者中发现其典型影像改变,并进行了基因检测明确诊断,为患儿提供预防脑血管事件发生的相关指导,提高其生活质量。作为神经内科癫痫组成员之一,田小娟参加并学习了癫痫相关专题,并与国际抗癫痫协会ILAE主席Helen Cross及癫痫领域专家Ingrid Scheffer教授进行深入交流。

此次大会中,多位癫痫专业的顶级专家围绕儿童癫痫的诊断(脑电图、神经影像和遗传学等)、抗癫痫发作药物治疗、外科治疗及基因治疗方面进行分享及交流,同时着重关注了人工智能(Artificial Intelligence)在癫痫诊断方面的应用和实践。

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周季医师作为神经内科神经免疫组成员之一,进行了题为“Paraneoplastic neurological syndromes in childhood: a single institution 8-year case series”(儿童副肿瘤神经系统综合征-单中心8年病例系列研究)的壁报展示。她提出儿童副肿瘤综合征于2021年更新了诊断标准,这一诊断标准是否适用于儿童,以及儿童副肿瘤综合征的临床与成人副肿瘤神经系统综合征的差异均有待进一步揭示。本次壁报展示主要集中在这一新的热点领域,她与国际同行分享了来自北京儿童医院的经验。周季还参加并学习了儿童神经免疫疾病相关专题。多位专家讲述了儿童中枢神经系统脱髓鞘疾病的新进展,包括影像学对疾病鉴别诊断的帮助、规范用药、远程医疗等诸多临床关注的热点问题。

傅晓娜医师作为神经内科神经肌肉病专业组成员之一,作了题为“HyperCKemia: An early sign of childhood-onset neutral lipid storage disease with myopathy”(高肌酸激酶血症:儿童期起病的中性脂质沉积症的早期表现)的壁报发言,并与国际同行分享来自北京儿童医院的诊断经验,该研究提出发现高肌酸激酶血症有助于儿童期起病的中性脂质沉积症的早期诊断。

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傅晓娜还参加并学习了儿童神经肌肉病相关专题。目前非洲诊治的神经肌肉病谱系以感染相关肌病和吉兰巴雷综合征居多。由于社会经济原因、资源限制和基因检测设施的稀缺等原因,导致遗传性疾病常被忽视。讲者强调肌肉超声检查有助于识别神经和肌肉病变,提高诊断率,减少诊断路径的成本和侵入性检查。多位专家带来了先天性肌病的最新进展及多学科管理的重要性,尤其重点关注RYR1基因相关疾病,讨论RYR1基因突变引发的多种遗传性肌病,并评估现有的干预措施。会议还介绍了国际神经肌肉疾病基因医学中心(ICGNMD)在非洲的研究进展,通过多学科合作,增进对全球遗传性NMD的了解,以改善诊断和治疗结果。

叶豆医师进行了题为“Single-cell RNA sequencing with the combined use of RNA-Scope to reveal functional populations and heterogeneity of oligodendrocyte progenitor cells induced by human neural stem cells”(单细胞测序联合RNA—Scope技术揭示了由人神经干细胞诱导的人少突胶质前体细胞的异质性和有效功能群体)的精彩壁报发言。

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此外作为神经内科免疫组成员,叶豆医师聆听了脑白质损伤、脑瘫、共济失调、脱髓鞘及其他神经免疫性疾病相关新进展,收获到早期诊断和准确预测病程对于充分的患者管理和咨询至关重要。

北京儿童医院神经内科青年代表队占国内参会人员的三分之一,在此次国际儿童神经病学大会上充分展示了国家儿童医学中心北京儿童医院神经内科相关专业领域的学术研究进展,一定程度上提升了我国在国际儿童神经科学领域的影响力,正是多年的沉淀,年轻骨干才得以厚积薄发,行稳致远,充分展示他们的才华。同时,本次会议也为大家提供了一个国际化的学习交流平台,神经内科医生们与国际同行进行了深入交流和讨论,了解到相关领域最新研究动态、技术进展和治疗方法;了解国内儿童神经科学领域目前的学术水平及可能差距,促进相关领域学术研究和技术创新;促进神经内科在儿童神经领域的学术交流和合作。 

神经内科 神经一党支部

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